faktör 13 eksikliği ne demek?

Faktör 13 eksikliği, kanın pıhtılaşmasını sağlayan bir protein olan faktör 13ün yetersiz olması ya da hiç bulunmaması durumudur. Bu durum, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır, yani sağlıklı bir bireyde bileşik halinde bulunan genlerden en az ikisi bozuk olan bir kişide görülür.

Faktör 13 eksikliği, vücutta kanama bozukluğuna neden olur ve kanamanın durdurulmasını zorlaştırır. Bu durum, deri altı kanamaları, kas hematomları ve eklemlerde kan birikmesi gibi belirtilerle kendini gösterir. Ayrıca yara iyileşme süreci de yavaşlar.

Tanı, kan testleri ile konulur. Faktör 13 eksikliği olan bireyler, kanın plazması uzun süreli bir inkübasyondan sonra trombositler tarafından çöktürülemediği bir test olan "13. pıhtılaşma faktörü çökeltme testi"nde düşük sonuçlar verir.

Tedavi, genellikle eksik olan faktör 13 proteininin transfüzyonu veya faktör 13 konsantreleri ile sağlanabilir. Bu sayede kanın pıhtılaşması kolaylaşır ve kanama belirtileri azalır. Bazı durumlarda, kanama eğilimini azaltmak için kortikosteroid tedavileri de kullanılabilir.